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Preimplantation-Genetic-Diagnosis (PGD)
Univ. Doz. Dr. Nicolas Zech

"Optimierung der Zellanalyse von Embryonen um den unerfüllten Kinderwunsch noch besser erfüllen zu können"
  
Die PGD, im deutschen auch PID (Präimplantations-Diagnostik) erlaubt es einzelne Zellen von sich entwickelnden Embryonen oder auch die Polkörperchen einer befruchteten Eizelle zu untersuchen und die Blastozysten mit dem höchsten Potential zu einem gesunden Kind zu werden zu selektieren.

Unser Team in Pilsen arbeitet schon seit Anbeginn mit dem Pionier der PID, Dr. Yury Verlinsky, und seinem Team eng zusammen. Durch unsere Vorgabe, alle Schritte in der Behandlung vom unerfüllten Kinderwunsch - mit dem Ziel den Traum vom Wunschkind den Paaren zu erfüllen – exzellent durchzuführen, sind wir sehr bestrebt die Qualität in allen Bereichen auf höchstem Niveau anbieten zu können.

Hierher gehört auch die Analyse von Embryonen und Polkörperchen mittels PID. Weltweit kann man bisher nicht immer eine 100% korrekte Aussage über den chromosomalen Status eines Embryos geben. Dies ist technikbedingt. In einer kürzlich veröffentlichten Arbeit konnten wir zeigen, dass durch eine Re-Analyse der gewonnenen Daten bezüglich dem Chromosomenstatus von Embryonen die Fehlerquelle, die weltweit in jedem Labor technikbedingt gegeben ist, deutlich gesenkt werden kann (ein Beispiel hierfür ist die Figure 2 der Originalarbeit, siehe unten).

Die ist nur möglich, da wir über ein ausgezeichnetes Netzwerk von renommierten Wissenschaftlern besitzen und selbst ein exzellentes Team haben, die an sich und an alle die höchsten Qualitätsansprüche setzen.


Anbei die Zusammenfassung der Originalarbeit.

Uher P, Baborova P, Kralickova M, Zech MH, Verlinsky Y, Zech NH. Non-informative results and monosomies in PGD: the importance of a third round of re-hybridization. Reprod Biomed Online. 2009; 19(4): 539–546
IVF Centers Prof. Zech, Pilsen, Czech Republic; Reproductive Genetics Institute, 2825 N Halsted Street, Chicago, USA; Department for Obstetrics and Gynecology, Unit of Gynecological Endocrinology and Reproductive Medicine, University of Graz, Austria

The incidence of non-informative results after fluorescence in-situ hybridization (FISH) was analysed in preimplantation genetic diagnosis (PGD). FISH was performed on seven chromosomes (13, 16, 18, 21, 22, X and Y) in two rounds of hybridization (one biopsied blastomere per day 3 embryo). A third round with telomeric probes was performed in order to analyse the chromosome(s) in question. A total of 702 embryos out of a total of 719 embryos from 95 cycles were analysed. The remaining 17 embryos were anucleated and/or had poor quality and could not be diagnosed. After FISH analysis, 52.7% of blastomeres were found to be abnormal, 27.1% euploid, and 20.2% had non-informative results. Abnormalities considered as non-informative included ‘monosomy in question’ (46.5%), ‘trisomy in question’ (40.2%), compound aneuploidy (8.5%), and ‘no result’ (4.9%) for a tested chromosome. Following re-hybridization with telomeric probes, euploidy was found in 42.4% of ‘monosomies in question,’ in 82.4% of ‘trisomies in question,’ in 16.7% of compound aneuploidies, and in 71.4% of ‘no results’ for a tested chromosome. Only 4.2% of non-informative results could not be rescued. This study clearly demonstrates the importance of re-hybridizing non-informative results and monosomies using a third round of hybridization with telomeric probes for chromosome(s) in question.

Kinderwunsch-PGD-panel-A    Kinderwunsch-PGD-panel-B    Kinderwunsch-PGD-panel-C
A                                     B                                      C
Figure 2. (a) Diffused signal for chromosome 18-MultiVysion PGT panel. (b) Second-round hybridization with probes CEP 16 and LSI 22. (c) Rehybridization of the same nucleus for chromosome 18 with sub-telomeric probes Tel18q.

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